O retinoblastoma é o câncer ocular mais comum em crianças, mas é raro e responde por 3% dos cânceres infantis. Entre 60% e 75% dos casos de retinoblastoma são esporádicos, isto é, uma célula sofre mutação e passa a se multiplicar descontroladamente. Essa forma de retinoblastoma geralmente aparece em crianças com mais de 1 ano de idade. Os demais casos são hereditários e a criança tem uma mutação num gene supressor de tumor chamado RB1, que está presente em todas as células de seu corpo, inclusive nas que vão dar origem a óvulos ou espermatozoides. Geralmente, essa mutação é herdada de um dos pais, embora possa ser também uma mutação nova que comece com o paciente, que vai transmiti-la aos descendentes. Nesses casos, o retinoblastoma se desenvolve no bebê, antes de 1 ano de idade.
Foi o oftalmologista carioca Hilário de Gouveia quem descreveu pela primeira vez um caso de retinoblastoma hereditário, em 1872. Gouveia atendeu um menino com esse tipo de tumor e removeu seu olho. Anos depois, o paciente retornou a seu consultório com duas filhas, que tinham a doença em ambos os olhos. Ambas morreram. Gouveia não tinha noção de genética, que ainda nem engatinhava na época, mas deu uma pista tão interessante para as origens da doença, que ele é o único brasileiro citado na lista das dez descobertas mais importantes sobre o câncer de todos os tempos, pelo National Cancer Institute dos Estados Unidos.
Existem três tipos de retinoblastoma. O retinoblastoma unilateral afeta um olho e representa entre 60% e 75% dos casos. Destes, 85% são da forma esporádica da doença, e os demais são casos hereditários. O retinoblastoma bilateral afeta os dois olhos, quase sempre é hereditário e costuma ser diagnosticado bem mais cedo que o unilateral. O retinoblastoma PNET (tumor neuroectodérmico primitivo) ou retinoblastoma trilateral ocorre quando um tumor associado se forma nas células nervosas primitivas do cérebro e só atinge crianças com retinoblastoma hereditário bilateral.